با کمک روش آمنیوسنتز می توان مقادیر اندکی از مایع آمنیوتیک که جنین را طی دوران بارداری احاطه کرده است، خارج و بررسی کرد آمنیوسنتز ممکن است جهت بررسی آزمایشهای ژنتیک و کروموزومی در سه ماهه دوم بارداری انجام شود.

یکی از تست هایی که در بارداری ممکن است استفاده شود، تست نمونه برداری از پرزهای جفتی جنین است. معمولا بعد از انجام غربالگری سه ماهه اول بارداری و در صورت مشکوک بودن جواب، این تست تجویز میشود.

سونوگرافی سه ماهه دوم بارداری : از هفته 15 تا 28 بارداری است . چون مرفولوژی همه اندامها کامل شده اند می توان یک ارزیابی دقیقی از ساختار آناتومیک جنین انجام داد.

سونوگرافی‌های غربالگری معمولاً به بررسی سلامت و رشد جنین در دوران بارداری اختصاص دارند و در چند مرحله مهم انجام می‌شوند